Conozcamos más acerca de la hemofilia

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad de causa genética, hereditaria, que resulta en la incapacidad de la sangre de coagular normalmente. Las personas con hemofilia no sangran más intensamente que los demás, pero lo hacen por más tiempo.

Frente a cualquier herida o traumatismo que lesione vasos sanguíneos, tanto grandes como pequeños, el cuerpo se protege naturalmente. Las plaquetas, unas células de la sangre, se acumulan en el sitio de la lesión, se “pegotean 1?7 entre sí y tapan el agujero provisoriamente. Este coágulo inicial es frágil, pero al mismo tiempo que se está formando, las plaquetas liberan sustancias que atraen más plaquetas y también se activan unas proteínas que hay en la sangre, llamadas factores de coagulación. Los factores de coagulación activados forman una red de fibras alrededor de las plaquetas, manteniéndolas unidas y reforzando el coágulo. Así se detiene el sangrado y se pueden iniciar los procesos de cicatrización.

Hay 13 factores de coagulación, numerados con números romanos. Se activan unos a otros, en una especie de cascada o “efecto dominó 1?7, de tal modo que si alguno de los factores no está, es insuficiente o no funciona, la red de fibras no llega a formarse y la coagulación no se produce.

Las personas con hemofilia carecen de uno de esos factores de coagulación. Si les falta el Factor VIII (8), tendrán hemofilia tipo A. Si les falta el Factor IX (9), tendrán hemofilia tipo B. Ambas formas de hemofilia pueden ser leves, moderadas o graves, dependiendo de cuánta deficiencia de factor de coagulación presenten.

¿Cómo se adquiere la hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad genética, es hereditaria y no se contagia. El gen que causa la hemofilia se encuentra en el cromosoma X, que es uno de los determinantes del sexo. EL otro cromosoma sexual es el Y. Por eso se dice que es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X; como es muy raro (pero no imposible) que haya un gen de hemofilia en ambos cromosomas X, también es muy raro que las mujeres se enfermen de hemofilia porque el restante gen sano es suficiente para compensar. Sin embargo, pueden pasar el gen de hemofilia a su descendencia, por eso se dice que son portadoras.  Los varones, por otro lado, tienen un cromosoma sexual X y otro Y. Si en el X se presenta el gen de la hemofilia, no tienen otro gen normal para compensar y presentan la enfermedad.

Dos tercios de quienes padecen hemofilia la heredaron de sus progenitores. Los restantes, presentaron espontáneamente la mutación de su propio gen durante la gestación.

¿Cuántas personas tienen hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad rara. La de tipo A se presenta en 1 de cada 5 mil varones y la de tipo B en uno de cada 20 mil. En la Argentina hay aproximadamente 2500 hemofílicos.

¿Cómo se manifiesta clínicamente la hemofilia?

Las formas leves y moderadas de la enfermedad pueden no tener más manifestación que un tiempo de coagulación prolongado y alguna tendencia a formar hematomas más grandes y más fácilmente ante traumatismos.  Las formas graves, por otra parte, se caracterizan por hemorragias espontáneas o por traumas menores, frecuentemente en grandes articulaciones (hombros, codos, caderas, rodillas, tobillos) que causan dolor, rigidez, daño articular importante y hasta discapacidad. También ocurren hemorragias espontáneas en músculos y en órganos internos, que comprometen la vida de los enfermos.

¿Cómo se diagnostica?

Se realizan análisis de sangre que miden la concentración y la actividad de los factores de coagulación y así se puede determinar el tipo y gravedad de hemofilia.

¿Tiene tratamiento?

Aunque no tiene cura por el momento, la hemofilia puede tratarse exitosamente mediante atención multidisciplinaria que incluye médicos especializados, enfermería, apoyo psicológico, educación del paciente y su entorno acerca de la enfermedad y medicación específica.

El principal y más efectivo tratamiento, que ha cambiado por completo el pronóstico y la calidad de vida de las personas hemofílicas, es el de restitución y consiste en la administración endovenosa de concentrados delfactor de coagulación faltante. Esto se puede realizar a demanda, cuando ocurre un evento hemorrágico, o bien preventivamente. En este último caso, se administran regularmente las inyecciones con el concentrado, dos o tres veces por semana, para asegurar un nivel constante del factor de coagulación. Existen otras medicaciones que pueden ser útiles en determinadas circunstancias y que no son restitutivas.

En cada caso particular deben evaluarse múltiples aspectos para decidir el mejor tratamiento.

El tratamiento restitutivo no está exento de complicaciones, la principal de las cuales es la formación de anticuerpos contra el factor de coagulación administrado. Se los llama anticuerpos inhibidores y aunque muchas veces desaparecen luego de un tiempo, pueden requerir aumentar mucho la dosis de factor a administrar para alcanzar un efecto terapéutico adecuado. Se están investigando posibles maneras de evitar la aparición de estos inhibidores.

Los concentrados de factor de coagulación pueden ser derivados del plasma o recombinantes; estos últimos, resultado de ingeniería genética y con algunas ventajas sobre los obtenidos a partir de plasma humano, entre ellas la certeza de que no transmitan ninguna posible enfermedad viral y mayor tiempo entre inyecciones. La desventaja es su mayor costo.

El tratamiento de la hemofilia es de los más costosos que existen. La Argentina está considerada un país de referencia en materia de tratamiento y atención multidisciplinaria de los hemofílicos, con cobertura garantizada. Esto es significativo puesto que se considera que sólo el 25 % de los enfermos de hemofilia en el mundo tienen acceso al tratamiento.

Las terapias genéticas, que podrían llegar a obtener la curación de la enfermedad, todavía se encuentran en etapa de investigación preclínica. También se investigan terapias con nanopartículas biológicas sintéticas, miméticos de factores de coagulación y otras posibilidades que podrían ampliar el abanico terapéutico para la hemofilia.

¿La hemofilia se puede prevenir?

No puede prevenirse la hemofilia. No obstante, dado su carácter genético y hereditario, se recomienda realizar una consulta de consejo genético a futuros padres que presenten la enfermedad o que conozcan la existencia de antecedentes de la misma en su familia, para que puedan saber cuál es el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia y tomar decisiones informadas.

Lo que sí se puede prevenir son las situaciones que comportan un riesgo de traumatismo y hemorragia. Esto abarca desde la elección de juguetes blandos y ropa acolchada para los niños hasta la práctica regular de ejercicio que no sobrecargue las articulaciones y que no sea de contacto en los mayores. La atención multidisciplinaria de los hemofílicos, la administración oportuna del factor faltante según esté indicado y la adopción de un estilo de vida saludable junto con los cuidados y precauciones específicos, permite a las personas con hemofilia acceder a una buena calidad de vida.