Síndrome de Down

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es un trastorno de causa genética en el que hay una copia extra del cromosoma 21. Los cromosomas son como paquetes de genes que están en las células; los seres humanos tenemos 46 cromosomas y los bebés con síndrome de Down nacen con uno más. Ese cromosoma extra cambia la manera en que se desarrollan el cerebro y el cuerpo del bebé, causando problemas físicos y mentales.

Aunque las personas con síndrome de Down comparten características físicas similares, cada una tiene capacidades diferentes, al igual que el resto de las personas. Pueden enfrentar distintos desafíos del desarrollo, tener una capacidad intelectual de leve a moderadamente baja, lentitud en el aprendizaje del lenguaje y limitadas habilidades motrices.

Por otro lado, algunas veces tienen otros problemas de salud, que pueden ser desde leves a graves y afectar diversos órganos y sistemas, desde malformaciones cardíacas congénitas hasta problemas auditivos, de la dentición, cataratas, hipotiroidismo y tendencia a la obesidad, entre otros.

¿Por qué se produce?

Aunque se sabe la causa directa  1?7 la presencia del cromosoma 21 extra  1?7 no se conoce con seguridad por qué se produce el síndrome de Down ni cuántos factores diferentes están involucrados.

El aumento de la edad materna por encima de los 35 años incrementa la probabilidad de tener un embarazo afectado por el síndrome. Las parejas que ya han tenido un hijo con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de tener otro con este síndrome. La mayoría de los casos no son hereditarios, pero hay una forma poco frecuente de alteración genética que causa síndrome de Down, que puede ser transmitida a la descendencia, aunque el portador no presente el síndrome.

Diagnóstico, tratamiento y prevención

Hay pruebas de detección, que se hacen durante el primer trimestre del embarazo, como algunos análisis de sangre y la prueba de translucencia nucal, que no representan peligro para la madre ni el bebé y que pueden indicar la presencia de un problema genético. Si estas pruebas son positivas, pueden hacerse otras que diagnostican el problema con precisión, como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas (parte de la placenta). Estas pruebas son invasivas y tienen cierto riesgo para la madre y el bebé. Ninguna prueba puede predecir de qué manera y en qué grado se manifestará el síndrome en el bebé.

Se recomienda la asesoría genética si hay antecedentes familiares de síndrome de Down.

No hay una forma eficaz de prevenir el síndrome de Down, y el mismo es una afección que dura toda la vida y no tiene tratamiento específico. Los servicios para los niños con el síndrome se centran en ayudarlos a desarrollar su máximo potencial y son más eficaces cuanto más tempranamente comiencen.