Las características de la espina bífida

La espina bífida es una malformación congénita en la que el tubo neural, un canal delgado que conforma el cerebro y la médula espinal, no termina de cerrarse correctamente durante el desarrollo embrionario, entre la tercera y cuarta semana del embarazo. Cuando el bebé tiene espina bífida (EB), considerada dentro del grupo de los defectos del tubo neural (DTN), algunas vértebras quedan abiertas en la región posterior, lo que permite la salida de las meninges (membranas que cubren la médula espinal). A esta condición se la denomina meningocele, pero si por esta abertura salen las meninges con la médula espinal (sistema nervioso central), se la llama mielomeningocele. Cuando quedan abiertas las vértebras, pero los componentes del canal no salen, la condición es espina bífida oculta, sin consecuencias graves para la salud. La espina bífida puede afectar a tres de los principales sistemas del organismo: el sistema nervioso central, el aparato locomotor y el sistema genitourinario. La afectación del sistema nervioso central también puede producir hidrocefalia (acumulación de líquido cefalorraquídeo en la cabeza) y falta de sensibilidad y fuerza en miembros inferiores dependiendo del nivel de localización de la lesión en la columna.

¿Cuáles son las causas?

Es una malformación congénita de origen multicausal, por eso se desconoce la razón exacta. Existe una predisposición genética e influyen diferentes factores ambientales, como la falta de ácido fólico antes de la concepción o la alteración del metabolismo por la acción de ciertos fármacos.

¿Tiene tratamiento?

No existe un tratamiento definitivo para la espina bífida, aunque sí existen abordajes que contribuyen a minimizar las consecuencias y complicaciones y a mejorar la calidad de vida. El primer paso en un bebé con espina bífida es el cierre quirúrgico del defecto. En el caso de que exista hidrocefalia, se deberá operar al bebé para colocar una válvula de derivación que drene el líquido. Tanto la estimulación temprana como el abordaje interdisciplinario, a cargo de los equipos especializados en EB, son esenciales desde muy temprana edad. La atención, la rehabilitación y el seguimiento de cada bebé, niño, niña, joven y adulto serán diferentes en cada caso ya que no todos requieren los mismos tratamientos.

¿Qué otras alteraciones puede tener una persona con EB?

Es importante aclarar que no todas las personas con EB tendrán las siguientes alteraciones.

• Hidrocefalia: es la acumulación de líquido en el cerebro que provoca una presión que, de no ser tratada, puede ocasionar lesiones y alteraciones en el desarrollo. El tratamiento es la colocación de una válvula que drena el líquido.
• Malformación de Chiari tipo II: es una malformación que consiste en la herniación (salida de un órgano a través de un orificio) de estructuras del cerebelo, conocidas como amígdalas cerebelosas y del tronco cerebral, a través de un orificio que se encuentra en la parte posterior del cráneo. Esto provoca algunos de los siguientes síntomas: dificultad para tragar, debilidad en la parte superior del cuerpo, hipo, apneas, dolor en el cuello, movimientos pendulares de los ojos, etc. El tratamiento es quirúrgico.
• Médula anclada: la médula no puede moverse libremente en la columna (canal medular), porque está adherida en el lugar de la lesión. A medida que el niño o la niña va creciendo, la médula, al estar adherida, sufre tracciones y puede dañarse. Algunos de los síntomas son dolor de espalda, dolor en las piernas, debilidad o entumecimiento en las piernas o los pies, incontinencia fecal y/o urinaria, cambios en la función urológica, deformidad de los pies, empeoramiento de la escoliosis (curvatura anormal de la columna) y/o cambios en el crecimiento de la columna o de los pies. El tratamiento es quirúrgico.
• Intestino y vejiga neurogénicos: es importante prevenir la constipación para que los intestinos funcionen adecuadamente, y que, en el futuro, la persona con EB pueda tener un hábito intestinal. Para regular las deposiciones en un niño o una niña muy pequeño, se recomienda una dieta rica en frutas, jugos naturales y agua. La preparación para que el niño o la niña haga las deposiciones en el baño comienza a muy temprana edad.

La prevención

Según estudios científicos, si todas las mujeres en edad fértil toman 0,4 miligramos de ácido fólico al menos tres meses antes de quedar embarazadas y durante el primer trimestre del embarazo, se puede reducir, hasta en un 70%, la probabilidad de que el bebé nazca con espina bífida. Sin embargo, muchos embarazos no son planificados. Se recomienda que las mujeres en edad fértil tengan una dieta rica en ácido fólico, vitamina que se encuentra en las verduras de hoja verde (lechuga, espinacas), la carne, el hígado y los cereales. En Argentina, la fortificación con ácido fólico de la harina de trigo y sus alimentos derivados, implementada a través de la Ley Nacional 25.630 del año 2002, tiene como objetivo disminuir la incidencia de los defectos del cierre del tubo neural. Las mujeres en edad fértil que estén planificando un embarazo y no tengan antecedentes de EB en la familia deben tomar 1 mg de ácido fólico tres meses antes de quedar embarazadas y durante los primeros tres meses de la gestación. Por su parte, aquellas mujeres que tengan mayor riesgo de tener un bebé con espina bífida, por tener antecedentes familiares de algún tipo de defecto del tubo neural, por estar tomando anticonvulsivantes o por haber tenido un embarazo o hijo/hija con esta malformación, deben tomar 4 mg de ácido fólico tres meses antes de quedar embarazadas y durante los primeros tres meses del embarazo. Asimismo, se sugiere que la pareja haga una consulta con un especialista del área de genética médica para que recibir asesoramiento.